국내 연구진이 DNA 메틸화 변화에서 갑상선암 발생 단서를 찾아냈다.

한국생명공학연구원 유전자교정연구센터 김용성 박사 연구팀과 가톨릭대학교 서울성모병원 병리과 정찬권 교수 연구팀는 공동연구를 통해 갑상선암 발생에 DNA 메틸화가 중요한 역할을 한다는 사실을 규명하고 국제 저널인 '싸이로이드(Thyroid)' 최근호에 발표했다고 16일 밝혔다.(논문명:Comprehensive DNA Methylation Profiling Identifies Novel Diagnostic Biomarkers for Thyroid Cancer)

DNA 메틸화는 유전자 발현에 결정적인 영향을 미치는 후성학적 변화다.

연구팀에 따르면 정상세포에서 종양억제유전자의 프로모터 DNA가 메틸화되면 유전자 발현이 억제되고 또한 종양유전자의 프로모터가 탈메틸화되면 유전자 발현이 활성화되어 암세포가 발생하게 된다.

유전자 프로모터 DNA에서의 메틸화 변화가 암세포의 발생에 중요한 역할을 하기 때문이다.

최근 특정 세포 또는 질환 세포에서 프로모터와 멀리 떨어져서 유전자 발현 조절에 참여하는 DNA 영역 '인헨서(enhancer)'가 발견됐고 DNA 메틸화 변화가 인헨서의 기능을 조절하는 것으로 알려지고 있다.

생명연구원은 이번 공동연구에서 인헨서 및 유전자상의 DNA 메틸화 변화가 유전자 발현에 영향을 줘 갑상선암 발생에 밀접한 관련이 있음을 최초로 밝히고 DNA 과메틸화가 악성 갑상선암에서 매우 높은 빈도로 발생한다는 사실도 확인했다. 

또 연구팀은 대규모 코호트 연구를 통해 해당 유전자 상의 DNA 메틸화 수치가 경계성 갑상선종양에 비해 악성 갑상선유두암종에서 급격하게 증가하는 것을 확인했으며 예후가 나쁜 유형일수록 DNA 메틸화 수치가 더 높게 나타난다는 사실도 밝혀냈다.

갑상선암의 발생과 프로모터 DNA 메틸화의 관련성은 보고됐지만 인헨서 부위에서의 관련성은 아직 보고된 적이 없고 특히 경계성 갑상선종양 및 악성 갑상선암을 식별할 수 있는 DNA 메틸화 분자 마커의 연구는 진행되지도 않고 있다.

연구책임자인 김용성 박사는 "갑상선암 발생에서 유전자상의 DNA 메틸화뿐만 아니라 인헨서의 DNA 메틸화 변화가 밀접한 관련이 있다는 사실을 규명했다"며 "새로이 발굴된 유전자 상의 DNA 과메틸 바이오마커를 활용해 악성 갑상선암의 진단 및 예후 판정을 위한 실용화기술 개발에 큰 기여를 할 것으로 기대한다"고 말했다.

공동 연구책임자인 정찬권 교수도 "갑상선에서 DNA 메틸화 연구는 그동안 연구가 미진한 분야였으나 이번에 최신 기법을 활용, 신규 바이오마커를 발굴하는 성과를 거뒀다"며 "DNA 메틸화 바이오마커를 검사법을 현장에 도입되면 갑상선 결절 진단 정확성을 높이고 수술환자의 예후 판정 및 추후 치료 방침결정에 도움을 줄 수 있다"고 말했다.

충청비즈  cbiz0419@naver.com

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