KAIST는 생명과학과 정인경 교수가 한국생명공학연구원 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 이병욱 박사팀과 함께 세계 최대 규모의 3차원 암 게놈 지도 데이터베이스(DB)를 구축해 공개했다고 28일 밝혔다.

데이터베이스(DB) 주소는 3div.kr. 이다. 공동 연구팀은 인체 정상 조직과 암 조직, 다양한 세포주 대상 3차원 게놈지도를 분석 및 데이터베이스화 해 약 400여 종 이상의 3차원 인간 게놈지도를 구축했으며, 이를 통해 암세포에서 빈번하게 발생하는 대규모 유전체 구조 변이(structural variation)의 기능을 해독할 수 있는 신규 전략도 제시했다.

정인경 교수, 이병욱 박사가 공동 교신저자로 참여한 이번 연구결과는 국제 학술지 '핵산 연구(Nucleic Acid Research)' 저널 온라인판에 지난 11월 27일자로 게재됐다. 논문명:3DIV update for 2021: a comprehensive resource of 3D genome and 3D cancer genome.

정 교수은 이번 공동연구에서는 암 유전체에서 발생하는 다양한 구조 변이를 해독키 위해 지금까지 공개된 모든 3차원 암 유전체 지도를 수집하고 3차원 암 유전체 지도 해독에 필요한 신규 분석 도구들을 최초로 개발했다.

도구들은 ▲기존에 알려진 구조 변이의 효과를 탐색할 수 있는 분석 도구 ▲임의의 구조 변이를 생성해 사전에 기능을 예측해 볼 수 있는 분석 도구 ▲복잡한 구조 변이를 포함한 암 유전체에서 재조합된 3차원 암 게놈 지도 작성 도구 등이다.

이를 통해 비전사 지역에 존재하는 구조변이의 기능을 해독하는데 한계가 있었던 기존 연구들의 문제를 극복, 구조변이를 통한 3차원 암 게놈 지도의 변형이 어떠한 유전자 조절에 관여하는지를 예측해 냈다.

이병욱 박사는 "최근 세포 내 3차원 게놈 구조 변화가 다양한 질병, 특히 암의 원인이 된다는 것이 밝혀지고 있는데 이번 연구를 통해 이를 연구할 수 있는 도구들을 세계 최초로 개발했다"며 "연구 결과를 활용하면 암의 발병 원리를 이해하고 나아가 항암제 개발에도 중요한 정보를 제공할 것"이라고 기대했다.

정인경 교수도 "암에서 빈번하게 발생하는 대규모 구조 변이의 기능을 3차원 게놈 구조 해독을 통해 정밀하게 규명 가능함을 보여줬다"면서 "이번 연구 결과는 아직 해독이 완벽하게 이뤄지지 않은 암 유전체를 정밀하게 해독하는 기술을 한 단계 더 발전시키는 계기가 될 것"이라고 말했다.

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